Vorkommen
Das Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. 1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21. Das Down-Syndrom ist somit eine genetisch bedingte, nicht veränderbare Veranlagung. Es ist keine Krankheit.
Die Ursachen
Bei der Befruchtung vereinigen sich die Keimzellen der Eltern. In einer Keimzelle befinden sich nur halb so viele Chromosomen wie in den anderen Zellen: 23 in der Eizelle und 23 in der Samenzelle. Die erste Zelle des Kindes hat somit 46 Chromosomen und beginnt sich dann zu teilen und zu vermehren. Jede neue Zelle hat 46 Chromosomen. Es kommt vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält (insgesamt 47 Stück). Bei jedem Menschen, der Keimzellen bildet, kommen solche Zufallsereignisse vor. Wenn sich eine solche Keimzelle mit der Keimzelle des anderen Elternteils vereinigt, dann entsteht eine befruchtete Eizelle mit 47 Chromosomen. Ist dieses zusätzliche Chromosom eines der Nr. 21, kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.
Was bewirkt das Extra-Chromosom?
Aufgrund dieses überzähligen Chromosoms hat das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die es von anderen unterscheidet. Viele dieser Kennzeichen können einzeln auch bei Kindern ohne Down-Syndrom auftreten, die Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist typisch für das Syndrom. Genetisch betreffen sie alle Eigenschaften, die von eben diesem 21. Chromosom beeinflusst werden. Typische Merkmale betreffen u.a. die Kopfform, die Augen und die Ohren, den Körperbau allgemein, den Muskeltonus. Mit einer erhöhten Häufigkeit treten auch organische Schäden wie Herzfehler oder Magen- und Darmstörungen auf. Diese kann man heute mehrheitlich operativ beheben oder von der Wirkung her minimieren.
Dadurch ist es möglich, die Leistungsfähigkeit und damit die Lebenssituation von Menschen mit dem Down-Syndrom deutlich zu verbessern. Die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom weisen eine enorme Streubreite auf. Die Spanne reicht von starken Einschränkungen bis zu durchschnittlicher Intelligenz.
Einfluss nicht-medizinischer Faktoren
Das «zusätzliche» genetische Material ist nur ein Aspekt, der die Entwicklung beeinflusst. Diese hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab. Heute weiss man, dass über Förderung, gesellschaftliche Einbindung und gezielte Lernstrategien viele Möglichkeiten bestehen, mögliche «Einschränkungen» auszugleichen und besondere Begabungen zu fördern.
